Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Wszystko przez mykobakterie

14 lipca 2009, 13:48

Badacze z Uniwersytetu McGill informują o zidentyfikowaniu mechanizmu mogącego odgrywać istotną rolę w rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna - ciężkiego schorzenia jelit, rozwijającego się jako efekt rozległego stanu zapalnego.


Dlaczego guz się uodparnia?

16 kwietnia 2010, 07:59

Biolodzy z MIT-u dowiedzieli się właśnie, jak wygląda mechanizm uodparniania się guza nowotworowego na działanie cysplatyny. Ich odkrycie może pomóc w stworzeniu nowych leków, które spowodują, że guzy nie będą się uodparniały.


Odkryto defekt monogenetyczny skutkujący cukrzycą typu 1.

6 marca 2013, 12:57

Szwajcarskie badania zidentyfikowały pojedynczą mutację, która może prowadzić do cukrzycy typu 1. i innych chorób autoimmunologicznych.


Spadająca kropla wody

Genialne w swej prostocie

24 czerwca 2008, 00:48

Wyobraźcie sobie środek, który jest w stanie poprawić kondycję osób starszych: dodać im wigoru, poprawić funkcjonowanie ich układu pokarmowego i wielu organów... Co powiecie na to, że poszukiwaną "magiczną" substancją może być zwykła woda? O wyjątkowej poprawie stanu zdrowia swoich pensjonariuszy donosi obsługa domu spokojnej starości w angielskim hrabstwie Suffolk.


To dzięki rozwojowi rolnictwa wymawiamy „f” i „w”

20 marca 2019, 12:38

Damian Blasi z Instytutu Historii Człowieka im. Maksa Plancka, Steven Moran z Instytutu Lingwistyki w Zurichu oraz ich koledzy z Francji, Holandii i Singapuru połączyli dane paleoantropologiczne, lingwistyki historycznej oraz biologii ewolucyjnej i na tej podstawie dostarczyli dowodów, że w neolicie doszło do ogólnoświatowej zmiany dźwięków w językach.


Logo Google’a

Algorytm Google'a zmienia internetową gospodarkę

8 marca 2011, 12:02

Przed dwoma tygodniami Google dokonało jednej z największych zmian w swoim algorytmie wyszukiwania. Zmiany te odbijają się już na finansach tysięcy przedsiębiorstw, zwiększając dochody jednych i zmniejszając innych.


Ponad dwa miliony złotych na zbadanie ewolucji ziemskiego pola grawitacyjnego

18 marca 2022, 06:33

W ramach zwycięskiego projektu konkursu SONATA BIS 11, finansowanego przez Narodowe Centrum Nauki, prof. Krzysztof Sośnica wraz z zespołem wykorzysta precyzyjne obserwacje laserowe i pomiary odległości do satelitów geodezyjnych, by dokładniej zbadać ewolucję ziemskiego pola grawitacyjnego.


Pszczoły ewoluują i są silniejsze

24 sierpnia 2015, 07:41

W najnowszym numerze Nature Communications międzynarodowy zespół naukowców informuje, że populacja dzikich pszczół w okolicach Ithaca w stanie Nowy Jork jest silna jak nigdy wcześniej. Dzieje się tak pomimo tego, że Varroa destructor atakuje tamtejsze kolonie od połowy lat 90


© azrainman

Zostało 21 lat do katastrofy. Australijski raport klimatyczny to dzwonek alarmowy

11 czerwca 2019, 06:41

Nawet przy dość optymistycznym scenariuszu rozwoju sytuacji klimatycznej, ludzkość może w ciągu najbliższych dziesięcioleci czekać poważny kryzys. Australijski think-tank Breakthrough - National Centre for Climate Restoration, opierając się na badaniach naukowych, m.in. na opublikowanej w PNAS pracy „Well below 2 C: Mitigation strategies for avoiding dangerous to catastrophic climate changes”, zarysował bardzo prawdopodobny scenariusz tego, co czeka nas już w ciągu kilku dekad.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy